En la actualidad, el alcohol es identificado como la principal causa ambiental de retardo mental. El consumo durante el embarazo es un importante problema de salud pública en Chile, más del 20% de las mujeres ingieren alcohol durante el embarazo y cerca del 10% de ellas lo hacen en niveles suficientes
En la actualidad, el alcohol es identificado como la principal causa ambiental de retardo mental. El consumo durante el embarazo es un importante problema de salud pública en Chile, más del 20% de las mujeres ingieren alcohol durante el embarazo y cerca del 10% de ellas lo hacen en niveles suficientes (7 o más vasos estándar de alcohol (13,6 gr) a la semana)(1) para someter al feto al riesgo de presentar discapacidades graves irreversibles y deterioro cognitivo.
El síndrome de alcohol fetal (FAS) es un defecto congénito permanente causado por el consumo de alcohol durante el embarazo. Los elementos claves a considerar son alteración del crecimiento, dismorfia facial y alteración neurológica, pero hasta ahora no hay una definición clínica estandarizada y para el pediatra el diagnóstico puede ser muy difícil. Su incidencia se estima en 0,3 a 3 por 1000 recién nacidos vivos; pero el beber alcohol durante la gestación puede provocar un amplio espectro de alteraciones denominado “Espectro de Desórdenes Alcohol Fetal” (FASDs).
Identificar a las mujeres que consumen alcohol durante el embarazo es difícil por la tendencia a ocultar el antecedente, pero más difícil aún es pesquisar precozmente al niño expuesto (4). En el artículo analizado, los autores proponen lograr el reconocimiento fenotípico facial del FAS y FASDs mediante el uso de señales dispersas en un rostro para permitir el análisis de la forma (mapas faciales con calor y morfología animada), definiendo previamente características discriminativas y correlación genotipo-fenotipo a partir de formas faciales de niños sudafricanos expuestos a alcohol durante la gestación, pertenecientes a una comunidad donde la incidencia del uso severo de alcohol durante el embarazo y FAS es el más alto en el mundo. Se crearon esquemas de clasificación de acuerdo con las categorías clínicas del FASD. Se compararon con controles (abstinencia durante embarazo) y con aquellos con Exposición Severa a Alcohol no Sindromática (HE). Además se realizó un seguimiento de 9 años de los distintos grupos para analizar el comportamiento cognitivo y conductual. La categorización clínica incluyó 5 aspectos: Exposición a alcohol, características faciales (fisura palpebral corta, labio superior delgado y surco naso labial plano), compromiso pondoestatural, disminución circunferencia craneana y evidencia de déficit neuroconductual (Tabla 1).
Finalmente se crearon gráficos con rostros representativos para poder identificar a los pacientes no sindromáticos (carencia de fenotipo facial clásico) con deterioro cognitivo, expuestos a alcohol
Se demostró que al comparar los rostros con las técnicas mencionadas anteriormente entre pacientes con FAS y controles, se logran detectar dismorfismos faciales que de otra forma hubiesen sido pasados por alto al examen físico directo, concluyendo que esta forma de visualizar las características faciales de niños con sospecha de FAS, FASDs o HE puede ayudar al pediatra a detectar dismorfismos faciales de todo el espectro. También hay una relación significativa entre grado de dismorfismo facial del FASDs (cercanos al FAS) y peores resultados en los test psicométricos, y no sólo eso, sino que la mitad del grupo que aparentemente no tenía alteraciones fenotípicas en el rostro con antecedente de exposición severa a alcohol, mostró dismorfismos más parecidos al FAS que a los controles.
En el escenario actual, considero enormemente necesaria la incorporación de estas técnicas en el quehacer diario de un pediatra. Si bien el estudio es en una población distinta a la nuestra, los estigmas faciales característicos de estos pacientes es constante, y se podría aplicar a nuestra población para crear patrones de reconocimiento objetivos. Normalmente en la práctica clínica se espera un escenario ideal: Lograr rescatar sin dificultades el antecedente de consumo de alcohol en la anamnesis, un FAS evidente a la inspección e historia de déficit cognitivo concordante. Evidentemente no estamos preparados para lograr identificar todo el espectro de alteraciones sutiles en el examen físico de estos niños y la herramienta diagnóstica que nos propone este artículo sería fundamental para ese propósito.
Existe escasa evidencia científica para lograr elaborar recomendaciones sobre intervenciones eficaces para los niños y jóvenes con FAS (ni la terapia de control cognitivo ni medicamentos psicoestimulantes han demostrado utilidad) (2). Pero sí está demostrado que las intervenciones psicológicas y educativas pueden ayudar a las mujeres a reducir su consumo de alcohol durante el embarazo. La Academia Americana de Pediatría recomienda la abstención del consumo de alcohol durante el embarazo y en aquellas que lo estén planificando, ya que no se ha establecido una dosis segura de ingesta (5).
Es claro, entonces, que la prevención en esta patología juega el rol más importante, pero es difícil de lograr, partiendo por las dificultades en la entrevista y las posibilidades reales de una intervención psicológica en aquellas mujeres de riesgo o consumidoras habituales ya establecidas.
En este contexto, la utilidad de la herramienta diagnóstica que nos proporciona este artículo es de vital importancia para identificar precozmente a los pacientes con consecuencias patológicas secundarias a la exposición a alcohol durante el embarazo. Si bien no podemos evitar toda la morbilidad que implica el daño establecido, ayudará al pediatra a sospechar las alteraciones congénitas asociadas al FAS, realizar el estudio pertinente (estudio cardiológico, renal, evaluación oftalmológica y otorrinolaringológica) derivando precozmente al especialista, incluido a genética para descartar otros diagnósticos diferenciales con dismorfias similares. (Tabla 2). Por lo tanto el aporte más significativo de este estudio se basa en el reconocimiento precoz, reduciendo el margen de error diagnóstico con una herramienta tecnológica y segura, con el fin de lograr un manejo multidisciplinario temprano, acorde a este síndrome.
Teniendo en cuenta lo expuesto anteriormente y la ausencia de intervenciones específicas para el manejo global del FAS, es imperativo centrar nuestros esfuerzos en el compromiso neurológico, con énfasis en la rehabilitación y apoyo al entorno familiar, para reducir la severidad de esta discapacidad. Debemos lograr una buena comunicación con los padres y el colegio, adecuando las exigencias a las capacidades del niño.
Recomiendo en primera instancia lograr una sospecha diagnóstica y conseguir una evaluación multidisciplinaria, apoyo psicológico a la familia y al niño, educación a la madre para prevención en futuros embarazos, educar a los cuidadores en el manejo conductual y emocional del niño, incluir al paciente en un programa escolar adecuado para aprovechar al máximo sus capacidades cognitivas y por último un seguimiento a largo plazo del pediatra tratante para guiar al niño y su familia en todo el proceso, siendo un nexo imprescindible para integrar la terapia entre el equipo de especialistas y el niño..
Es impresionante como podemos utilizar la tecnología actualmente a nuestro favor para el reconocimiento de estas patologías en las cuales donde aún con una anamnesis detallada y un examen físico exhaustivo se puede pasar por alto un diagnóstico tan importante y decisivo. Implementar esquemas morfológicos faciales que nos orienten y ayuden me parece prometedor. Finalmente, espero que en el corto plazo logremos realizar un estudio de esta categoría en nuestra población para así mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes.
Bibliografía
(1) Brenda C Stade, Carol Bailey, Darlene Dzendoletas, Michael Sgro, Therese Dowswell, Daniel Bennett. Psychological and/or educational interventions for reducing alcohol consumption in pregnant women and women planning pregnancy. Cochrane Database of Systematic Reviews. 2009;(2):CD004228.
(2) Premji S, Benzies K, Serrett K, Hayden KA. Research-based interventions for children and youth with a Fetal Alcohol Spectrum Disorder: revealing the gap. Database of Abstracts of Reviews of Effects (DARE). 2009;
(3) AROS A, SOFIA. (2008). Exposición fetal a alcohol. Revista chilena de pediatría, 79(Supl. 1), 46-50. Recuperado en 04 de septiembre de 2013, de http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062008000700008&lng=es&tlng=es. 10.4067/S0370-41062008000700008.
(4) Fetal Alcohol Syndrome: Guidelines for Referral and Diagnosis. NCBDDD, CDC and NTFFAS/FAE. July 2004.
(5) Manning MA, Hoyme HE. Fetal alcohol spectrum disorders: A practical clinical approach to diagnosis. Neurosc Biobehav Rev 2007; 31: 230.
Editado por: Dra. Paula De la Barra Cánepa, Dr. Pedro Barreda
Fuente: “Facial Dysmorphism across the Fetal alcohol spectrum”. Pediatrics 2013
